الانماط الاساسية لوراثة البشرية

الانماط الاساسية لوراثة البشرية

• الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان

    يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بواسطة مخطط السلالة.

المفردات

    حامل الصفة ـ مخطط السلالة .

الربط

مع

الحياة

      يفيد تتبع الأثر في الاستدلال على صاحبه. وكذلك فإن تتبع وراثة الإنسان يمكن أن تبين كيفية انتقال صفة ما من جيل إلى آخر يليه.

اختلالات وراثية متنحية 

              الصفة المتنحية تظهر عندما يكون الفرد متماثل الجينات المتنحية لتلك الصفة. لذا فالأفراد الذين يملكون جينًا سائدًا واحدًا على الأقل لا تظهر عليهم الصفة المتنحية. والفرد الذي يكون غير متماثل الجينات لاختلال وراثي متنحٍّ يسمى حاملا للصفة .

التليف الكيسى 

            أحد أشهر الاختلالات الوراثية المتنحية، الذي يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط، والإنزيمات الهاضمة، والغدد العرقية؛ إذ لا يتم امتصاص أيونات الكلور إلى داخل خلايا جسم الشخص المصاب بالتكيف الكيسي ولكن يتم إفرازها مع العرق .

        .

المهاق 

            ينجم المهاق في البشر عن اختلال جيني، يؤدي إلى غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين. ويوجد الميلانين في حيوانات أخرى أيضًا..

مرض تاى ـ ساكس 

             مرض ينتج عن اختلال وراثي متنح ، والجين المسئول عنه موجود على الكروموسوم  15 . ويتم تحديد هذا المرض بوجود بقعة حمراء في مؤخرة العين، ويبدو أن مرض تاي – ساكس ينتشر كثيرًا بين اليهود من أصول شرق أوربية.

الجلاكتوسيميا 

              اختلال وراثي ينتج عنه عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز . خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى جلوكوز وجلاكتوز - الجلوكوز السكر الذي يستخدمه الجسم مصدرًا للطاقة وينتقل مع الدم.

اختلالات وراثية سائدة

             ليست الاختلالات الوراثية كلها ناجمة عن الوراثة المتنحية، بل إن بعض الاختلالات، مثل مرض هنتنجتون النادر، سببها جينات سائدة . مما يعني أن الأشخاص الذين ليس لديهم اختلالات تكون جيناتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة.

مرض هنتنجتون 

            : يؤثر في الجهاز العصبي ، وتظهر أعراض هذا المرض أولاً في الأشخاص المصابين بين سن 30 – 50  سنة .

عدم نمو الغضروف ( القمأة )

              الفرد المصاب بهذه الحالة الوراثية السائدة له جسم صغير الحجم وأطراف قصيرة بصورة واضحة. ويُعد عدم نمو الغضروف أكثر أشكال التقزم انتشارًا .

مخطط السلالة 

          هو شكل يتتبع وراثة صفة معينة خلال عدة أجيال. ويستخدم مخطط السلالة رموزًا لتوضيح وراثة الصفة.حيث يُمثّل الذكور بالمربعات، وتُمثل الإناث بالدوائر.

تحليل مخطط السلالة 

          تظهر الصفة في الوراثة السائدة عندما يوجد جين واحد سائد فقط. فإذا كان أحد الآباء غير مصاب والآخر مصابًا بتعدد الأصابع فإن الابن يمكن أن يكون غير نقي الصفة أو متنحيًا ( متماثلا ).

استنتاج الطرز الجينية 

               : تستعمل مخططات السلالة لاستنتاج الطرز الجينية بملاحظة الطرز الشكلية. فيمكن للمستشار الوراثي، عن طريق معرفة الصفات الجسدية تحديد أي الجينات يحتمل وجودها في فرد ما .

توقع الاختلالات

              إذا تم الاحتفاظ بسجلات جيدة للعائلات فإن الاختلالات الوراثية المستقبلية للأجيال يمكن توقعها. ويمكن الحصول على المزيد من الدقة إذا تم تحديد حالة عدة أفراد من العائلة.

            إن دراسة الوراثة في البشر صعبة؛ لأن العلماء مقيدون بالوقت والدين والظروف. فعلى سبيل المثال تتطلب دراسة كل جيل عقودًا حتى تكتمل. لذا فحفظ سجل جيد يس اعد العلماء على استعمال تحليل مخطط السلالة لدراسة أنماط الوراثة، وتحديد الطرز الشكلية والطرز الجينية في عائلة ما.

الدرس الثانى

الانماط الوراثية المعقدة

فكرة الدرس

    لا تنطبق الأنماط الوراثية التي وصفها مندل على وراثة الصفات المعقدة.

المفردات

    السيادة غير التامة ـ السيادة المشتركة ـ الجينات المتعددة المتقابلة ـ التفوق الجنسى.

الربط

مع

الحياة

       تخيل مصابًا بعمى اللونين الأحمر والأخضر، حيث لا يظهر اللون الأحمر بوضوح في الإضاءة الخافتة، أما في الليل فيبدو اللون الأخضر كاللون الأبيض المستخدم في إنارة الشوارع. ولمساعدة المصابين بهذا الاختلال صممت إشارات المرور بألوان تَتبعُ النمط نفسه دائمًا؛ وعلى كل حال، لا يتبع عمى اللونين الأحمر والأخضر نمط الوراثة نفسه الذي وصفه مندل.

    

السيادة غير التامة 

              يشكل فيها الطراز الشكلي غير المتماثل الجينات صفة وسطية بين الطرازين الشكليين المتماثلي الجينات الخاصة بالآباء. 

السيادة المشتركة

              يظهر فيها أثر كلا الجينين عندما يكون الطراز الجيني لصفة ما غير متماثل الجينات. فعلى سبيل المثال يتبع مرض أنيميا الخلايا المنجلية وراثة السيادة المشتركة.

مرض أنيما الخلايا المنجلية 

              الجين المسئول عن مرض أنيميا الخلايا المنجلية شائع، وخصوصًا في الأشخاص ذوي الأصول الإفريقية. ويؤثر مرض أنيميا الخلايا المنجلية في خلايا الدم الحمراء وقدرتها على نقل الأكسجين.

مرض أنيما الخلايا المنجلية  والملاريا 

              اكتشف العلماء أن الأفراد غير المتماثلي الجينات لمرض أنيميا الخلايا المنجلية هم أيضًا أعلى مقاومة للملاريا؛ إذ تكون معدلات الوفيات بسبب الملاريا أقل في المناطق التي تكون فيها صفة مرض أنيميا الخلايا المنجلية أعلى .

الجينات المتعددة المتقابلة

              لا يتم تحديد جميع الصفات الوراثية بوساطة جينين متقابلين دائمًا. فبعض الصفات الوراثية -ومنها فصائل الدم في الإنسان- تحدد بأكثر من جينين أو ما يسمى الجينات المتعددة المتقابلة .

فصائل الدم فى الجينات 

                لنظام فصائل الدم  ABOثلاثة أشكال من الجينات المتقابلة، تسمى أحيانًا علامات IA: AB تدل على فصيلة دم IB ؛A فصيلة دم i ؛ B هي فصيلة دم O. .

لون الفراء فى الأرانب .

             يمكن للجينات المتعددة المتقابلة أن توضح عملية تسلسل السيادة. ففي الأرانب تسيطر أربعة جينات، على لون الفراء، هي: C، cch، ch، c . فالجين C سائد على بقية الجينات الأخرى وينتج عنه لون فراء واحد.

تفوق الجينات 

               يمكن أن يختلف لون الفراء في نوع من الكلاب من الأصفر إلى الأسود. ويعود هذا التنوع إلى وجود جين يخفي صفة جين آخر، ومثل هذا التفاعل يسمى تفوق الجينات .

تحديد الجنس 

               تحتوي كل خلية في جسمك، ما عدا الأمشاج، على 46 كروموسومًا، أو 23 زوجًا من الكروموسومات. أحد هذه الأزواج هو الكروموسوم الجنسي ، الذي يحدد جنس الفرد.

تعويض الجرعة 

               لأن الإناث لديهن كروموسوما X، لذا تبدو الأنثى وكأن لها جرعتين من الكروموسوم X، في حين أن الذكر لديه جرعة واحدة فقط. ولموازنة الفرق في عدد الجينات المرتبطة مع الكروموسوم X بين الذكر والأنثى، يتوقف أحد كروموسومات X عن العمل في كل خلية جسمية أنثوية. ويسمى هذا تعويض الجرعة أو تعطيل الكروموسوم .

توقف عمل الكروموسوم

                إن ألوان فرو قط الكاليكو، سببها توقف العمل العشوائي لكروموسوم  X معين، وتعتمد ألوان فرو القط على الكروموسوم X النشط . وتنتج البقع البنية على الفرو نتيجة توقف عمل الكروموسوم X الذي يحمل الجين المقابل للون الفرو الأسود. وبالطريقة نفسها، تنتج البقع السوداء عن توقف عمل الكروموسوم X الذي يحمل الجين المسئول عن لون الفرو البني.

أجسام بار 

               يمكن مشاهدة الكروموسوم X الذي توقف عن العمل في الخلايا. ففي عام 1949 م، لاحظ العالم الكندي موري بار كروموسومات Xالتي توقفت عن العمل في إناث قطط الكاليكو. حيث لاحظ بار تركيبًا غامقًا في النواة. وتسمى الكروموسومات الغامقة اللون التي توقفت عن العمل، وقد اكتشف لاحقًا أن الإناث فقط - ومنها إناث الإنسان- تحوي أجسام بار في نوى خلاياها.

الصفات المرتبطة مع الجنس

              تسمى الصفات التي تتحكم فيها جينات موجودة على الكروموسوم X الصفات المرتبطة مع الجنس . كما تسمى أيضًا الصفات المرتبطة مع الكروموسوم X. ولأن للذكور كروموسوم جنسي X واحدًا فقط. فإنهم غالبًا ما يتأثرون بالصفات المرتبطة مع الجنس المتنحية أكثر من الإناث. فالإناث على الأغلب لن تظهر فيهن الصفات المتنحية المرتبطة مع الجنس؛ لأن الكروموسوم X الثاني يمنع أو يقلل فرصة ظهور الصفة المتنحية.

عمى اللونين الأحمر ـ الأخضر

               صفة عمى اللونين الأحمر – والأخضر صفة مرتبطة مع الجنس متنحية. يبين الشكل كيف يمكن أن يرى الشخص المصاب بعمى اللونين الأحمر والأخضر مقارنة بشخص سليم. ادرس مربع بانيت في الشكل تلاحظ أن الأم حاملة لجين مرض عمى الألوان؛ لأن لديها جينًا متنحيًا لهذا المرض محمولًا على أحد كروموسومات X الخاصة بها. في حين تلاحظ أن الأب غير مصاب؛ لأنه ليس لديه جين الإصابة المتنحي.

نزف الدم ( هيموفيليا )

               نزف الدم اختلال وراثي آخر مرتبط مع الجنس ناتج عن جين متنحٍّ محمول على الكروموسوم الجنسي X، ويتميز بتأخر تجلط الدم. وهو أكثر شيوعًا بين الذكور عنه في الإناث.

الصفات المتعددة الجينات 

               العديد من الصفات الشكلية تنتج عن التفاعل بين العديد من أزواج الجينات. ومثل هذه الصفات تسمى الصفات المتعددة الجينات . مثل لون الجلد، وطول القامة، ولون العيون، ونمط بصمة الإصبع. وإحدى خصائص الصفات المتعددة الجينات أنها عند رسم منحنى تكرار عدد الجينات المتقابلة السائدة، كما في الشكل 13 - 5 تكون النتيجة منحنى يشبه الجرس. ويوضح المنحنى أن الطرز الشكلية في الوسط تكون أكثر من الطرز الشكلية على الأطراف.

التأثيرات البيئية 

             للبيئة أثر في الطراز الشكلي أيضًا. فعلى سبيل المثال، يمكن وراثة قابلية الإصابة بمرض القلب. ويمكن أن تساهم عوامل بيئية - مثل الغذاء والرياضة- أيضًا في حدوث المرض واختلاف شدته. وهناك طرائق أخرى تؤثر فيها البيئة في الطراز الشكلي، منها أشعة الشمس والماء ودرجة الحرارة .

        .

أشعة الشمس

              من دون أشعة الشمس الكافية لا تنتج معظم النباتات الزهرية أزهارًا. والعديد من النباتات تفقد أوراقها استجابة لنقص الماء.

        

درجة الحرارة 

              يحدث تغير في الطرز الشكلية للمخلوقات الحية عند التغير الحاد في درجات الحرارة، فمثلا تتأثر معظم النباتات بالحرارة العالية، فتسقط أوراقها، وتذبل أزهارها، ويتحلل الكلوروفيل ثم يختفي .

        

دراسات التوائم

              إن التوائم المتطابقة متماثلة وراثيًًًًًًّّّّّا. فإذا تم توارث صفة ما فإن كلا التوأمين  المتطابقين يحصلان على الصفة نفسها . ويستنتج العلماء أن الصفات التي تظهر بكثرة في التوائم المتطابقة تتحكم فيها الوراثة جزئيًّا على الأقل .

الدرس الثالث

الكروموسومات ووراثة الإنسان

فكرة الدرس

    يمكن دراسة الكروموسومات باستخدام المخطط الكروموسومي .

المفردات

    المخطط الكروموسومى ـ القطع الطرفية ـ عدم انفصال الكروموسومات .

الربط

مع

الحياة

        إذا فقدت إحدى قطع الألعاب الضرورية لعمل لعبة ما فربما لا تستطع اللعب بها ؛ لأن القطعة المفقودة مهمة. وكذلك فإن للكروموسوم المفقود تأثيرًا قويًّا في المخلوق الحي .

    

    

المخطط الكروموسومى

              يتكثف كل كروموسوم على نحو كبير ويصبح مكونًا من كروماتيدين شقيقين في أثناء الطور الاستوائي من الانقسام المتساوي، تترتب فيه الكروموسومات المتشابهة في صورة أزواج قصيرة فتعطي صورة مجهرية تسمى المخطط الكروموسومي

        . 

القطع الطرفية ( التيلومترات )

               اكتشف العلماء أن أطراف الكروموسومات لها أغطية واقية تسمى القطع الطرفية. تتكون هذه الأغطية من DNA مرتبط مع بروتينات.

عدم انفصال الكروموسومات

               يسمى الانقسام الخلوي الذي تفشل فيه الكروماتيدات الشقيقة بالانفصال بعضها عن بعض بصورة صحيحة عدم الانفصال .

        

متلازمة داون 

              أحد أقدم الاختلالات الكروموسومية المعروفة، وتنتج عادة عن إضافة كروموسوم إلى زوج الكروموسومات رقم 21 . لذا تسمى متلازمة داون عادة ثلاثيةَ المجموعة الكروموسومية 21 .

الكروموسومات الجنسية 

              يحدث عدم الانفصال في كل من الكروموسومات الجسمية والجنسية. وبعض آثار عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الإنسان موضحة في الجدول التالى .

        

الفحص الجنينى

               قد يرغب بعض الأزواج الذين يشكّون في أنهم ربما يحملون اختلالات وراثية معينة في إجراء فحص جنيني. كما قد يرغب الأزواج الكبار في العمر أيضًا في معرفة الحالة الكروموسومية لجنينهم الذي ينمو. حيث تتوافر فحوصات مختلفة الأنواع لمراقبة كل من الأم والطفل.