الصبيغات الوراثية

الصبيغات الوراثية - هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الكروموسومات في داخلها تفاصيل كاملة  لخلق الإنسان. يحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم ،تكون على شكل أزواج (أي23 زوج) .هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشريين،بينما الزوج الأخير( الزوج23 ) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس . يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (ثلاثة وعشرين) من أمه والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه .

أو هو تركيب قضيبي الشكل تقع في نواة الخلية وتتكون من بروتينات و حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين ويمتلك الإنسان 46 كروموسوما في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى السينترومير بينما تحتوي كل خلية جنسية على 23 كروموسوم

فقط . في كل زوج من الكروموسوم يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الأخر في الزوج وللسهولة اعتمد على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.

كل كروماتيد يترتب بشكل حلزوني ويحمل في طياته على عشرات الألاف من المورثات (جمع مورثة) حيث يحمل كل كروموسوم في طياته مايقارب 60,000 الى 100,000 مورثة وكل مورثة لها موقع خاص بها على التركيب الحلزوني للكروماتيد مشابه بالضبط لموقع نفس المورثة على الكروماتيد المقابل. كل مورثة بدورها تتالف من سلسلة من النيوكليوتيدات وتطلق عليها اسم الأليل هذا الأليل يتحد مع اليل اخر في الكروماتيد المقابل فاذن كل مورثة تتكون في حقيقة الأمر من أليلين , أليل تم وراثته من الأب وأليل تم وراثته من الأم.

اذا كان الأليلين متشابهين بالضبط في تسلسل النيوكليوتيدات فيطلق على هذه الحالة لاقحة مماثلة Homozygote واذا كان الأليلين مختلفين في تسلسل النيوكليوتيدات فيطلق على هذه الحالة لاقحة متباينة Heterozygote .

الكروموسوم كلمة يونانية تعني الجسم الملون ولكل كروماتيد في الكروموسوم الواحد ذراعان احدهما طويل والأخر قصير تم ملاحظة الكروموسوم لأول مرة في النباتات من قبل عالم نبات سويسري اسمه كارل ولهيلم Karl Wilhelm في عام 1842 ويختلف الخلايا في الكائنات الحية في عدد الكروموسومات الموجودة فيه ففي كل جلية جسمية في الأنسان هناك 46 كروموسوما اما في القرد فهناك 48 كروموسوما في كل خلية جسمية ولايعتمد عدد الكروموسومات على حجم الكائن الحي فالفيل مثلا عنده 56 كروموسوم في كل خلية جسمية بينما تمتلك الفراشة 380 كروموسوما في كل خلية جسمية.

* كيف نحصل على الكروموسومات

تنتقل كروموسوماتها(جمع كروموسوم إن صح التعبير) الأم الثلاثة والعشرون عن طريق البويضة بينما تنتقل كروموسومات الأب عن طريق الحيوان المنوي. عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج).بعد ذلك يبدأ خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة.

* ماهي متلازمة داون

هو خلل في عدد الكروموسومات .فطفل متلازمة داون  عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ . الرسم أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة  في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.

* كيف حدث هذا؟

دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من  اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها  إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام  ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46. اضغط هنا لمشاهدة شرح بصور.

فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18 ) سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13 ) سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في أكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.

* هل متلازمة داون وراثية؟

لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة، ولكن إصابة طفل واحد في  العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات ،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل  أحد الوالدين لكروموسوم مركب (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21 .ولمشاهدة كروموسومات طفلة لديها هذا النوع .  

* هل أنا السبب ؟ 

باختصار الجواب لا انك لست السبب . انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهم. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية  غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بسن الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون  بمتلازمة داون .بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض تكون أمهاتهم  أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات يكون أكثر.انظر الىهذا الجدول،والذي يوضح نسبة ولادة طفل بمتلازمة داون حسب عمر الام.اضغط هن

*  كيف سيكون المولد الجديد ؟

سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شيء كما هو الحال في كل الأطفال . سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ باستمرار . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته ( رخوة ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.سوف تلاحظين أن فيه شبه من أخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين

* هل سوف يتعلم طفلي ؟ 

نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر . سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به . عندما يتم عامه الأول يكون بقدرته الجلوس ، ويلتقط الألعاب بيده . وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما وبابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبداء يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس ، ويأكل بالمعلقة ، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون .

* هل سوف يكون طفلي متأخراً في مهاراته؟ 

نعم إن أطفال متلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل. بعض الأبحاث أكدت أن بعض أطفال متلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك .لمعرفة المزيد عن التدخل المبكر او ما يسمي بالتنشيط الأنمائي المبكر .

* هل يمكن ان يولد لي طفل اخر بمتلازمة داون؟
إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب.

-.فإذا  اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون  انه من نوع كروموسوم 21 الثلاثي ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1%(أي لو حملت 100 امرأة لديهن اطفال متلازمة داون فان واحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر لدية متلازمة داون).وبعض الأطباء يضيف لهذه النسبة النسبة التي على الأم حسب عمرها(أي لو كان عمر المرأة 40 سنة فإنه يضيف 1% وهي  النسبة حسب العمر إلى 1% الأولى ،فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة 2 %).انظر لجدول احتمالات ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء حسب سن الأم.

- إذا  اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون  انه من النوع الفسيفسائي (الموزيك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول ،أي 1%.

إذا  اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون  انه من نوع  الناتج عن تلاصق و انتقال الكروموسومات ،فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل دم الأبوين.فإذا كان تحليلهما سليم،فإن احتمال أن يولد طفل أخر لدية متلازمة داون في الحمل القادم تقريبا 1%(اي كنوع الاول).أما إذا كانت نتيجة تحليل الأم سليم والأب حامل لكروموسوم مركب او ملتصق مع كروموسوم غير 21،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 2-3%.أما إذا كانت الأم هي الحاملة لكروموسوم المركب او الملتصق مع كرومسوم  غير 21 فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10- 15. وهذا الفارق في نسبة تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم و المرأة الحاملة ،غير معروف طبياً وان كان هناك بعض التخمينات التي لا تعدوا ان تكون تخمينات غير  موثقة . 

 الأسباب الوراثية - لخـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات ) :

 كل خلية في جسم الأنسان عبارة عن أرشيف يحفظ الصفات الخاصة والمتوارثة من الأباء والأجداد وعبر أجيال عديدة، هذه الصفات تحملها أجسام صغيرة تسمى المورثات ( الجينات ) ، وهذه المورثات ( الجينات ) موجودة على أجسام تسمى الصبغيات ( الكروموسومات )، وكل خلية في جسم الأنسان تحتوي على 46 صبغي ( كروموسوم) ، يرث الأنسان نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.

 التكون الطبيعي للجنين :
عندما يلتقي الحيوان المنوي الذي يحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم) مع البويضة التي تحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم)، ليكونا النطفة zygote ، فإن ذلك يعطينا خلية أولية تحتوي على مجموع تلك الكروموسومات وهو 46كروموسوم، ثم يحدث أنقسام متتالي لتلك الخلايا، وكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم.

كيف يحدث خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
 لأسباب غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الأتحاد أو أنقسام الخلية، لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل، ومن أمثلتها:

       *  الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم  مثل:
      * متلازمة داون – التثلث الصبغي رقم 21     

      * متلازمة إدوارد– التثلث الصبغي رقم18
      * متلازمة باتو – التثلث الصبغي رقم13  

       * النقص في عدد الكروموسومات لتصبح 45XO كروموسوم  مثل متلازمة تيرنر

       * حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر Translocation مثل متلازمة داون

       * النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XO مثل متلازمة تيرنر
       * الزيادة  في عدد الكروموسوم الجنسي  46XYYمثل  متلازمة كلاينفلتر
       * تشوه الكروموسوم الجنسي Fragile X chromosome وهو من أهم أسباب التخلف الفكري
       * انشطار أو نقص في حجم  الكروموسوم  deletions
تلك الحالات مجالها واسع وعددها كبير ، تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ hybridization (FISH) probe، وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.

من أمثلتها :
1.     متلازمة مواء القط  Cri du cha رقم 5p
2.     متلازمة وولف هيرشرون Wolf-Hirschhorn syndrome رقم 4p16.3 
3.     متلازمة برادر- ولي Prader-Willi syndrome رقم 15q11-q13 
4.     متلازمة أنجلمان Angelman syndrome  رقم 15q11-q13 
5.     متلازمة سميث ماجينس Smith-Magenis syndrome   رقم 17p11.2 
6.     متلازمة كاتش 22 CATCH 22 syndrome  رقم 22q11 مثل حالات دي جورج 
7.     متلازمة وليام Williams syndrome   رقم 7q11 
8.     متلازمة لانغر – قيديون Langer-Giedion syndrome   رقم 8q24.1 

 لقد أقيم مشروع لدراسة هذا العلم الواسع :

هناك عدة أسئلة لا بد من الإجابة عنها لنتعرف على فكرة وأهداف مشروع التعرف على مجموعة العوامل الوراثية في الإنسان أو (Human Genome project) أول هذه الأسئلة هو:

1-       ماهي مجموعة العوامل الوراثية أو (Genome)؟

يمكن تعريفها على أنها التركيبة الكاملة للتعليمات الخاصة بتكوين الكائن الحي، وتحتوي على البصمات التي تحدد كل مكونات وأنشطة الخلية طوال حياة الكائن الحي، وهذه العوامل الوراثية موجودة على أشرطة محكمة الحلزونية (tightly coiled threads) من الحمض الديوكسي ريبوزي (DNA) بالإضافة إلى جزئيات البروتين، وهما معا يكونان وحدات تسمى الكروموسومات، وعلى هذه الكروموسومات توجد المورثات أو الجينات (Genes) وهي التي تحدد كل صفات الكائن الحي، ويبقى السؤال: كيف يحدد هذا الحمض النووي الديوكسي ريبوزي أو (DNA) الصفات الحيوية؟ ولنعرف الإجابة عن هذا السؤال من المهم أن نتعرف على:

2-       تركيبة (DNA)

لقد وجد أن الحمض النووي الديوكسي ريبوزي له تركيبة واحدة في الإنسان والكائنات الراقية (higher organisms) ويتكون جزآه من شريطين ملتفين حول بعضهما ليشبها السلم الملفوف الذي تتكون جوانبه من جزئيات السكر والفوسفات، وتتكون درجاته من مجموعة من القواعد النيتروجينية (nitrogen) ومعنى هذا أن كل شريط يتكون من وحدات متكررة تسمى النيكليوتيدات (nucleotides) التي تتكون كل واحدة منها من جزيء سكر وجزيء فوسفات وقاعدة نيتروجينية، وهناك أربع قواعد نيتروجينية مختلفة وهي: الأدنين (Adenine A) والثيمين (Thymine T) والسيتوزين (Cytosine) والجوانين (Guonine G) وتتابع هذه القواعد النيتروجينية في شريط الحمض النووي الديوكسي ريبوزي هو الذي يحدد التعليمات الوراثية لخلق كائن حي بصفاته الوراثية المعينة.

ويتم الربط بين شريطي الحمض النووي الديوكسي ريبوزي بواسطة روابط ضعيفة بين كل قاعدتين مكونتين زوجًا من القواعد (Base Pairs) ويحدد حجم مجموعة العوامل الوراثية (Genone) بعدد أزواج القواعد، وتحتوي خلايا الإنسان على حوالي 3 بلايين زوج من القواعد.

بعد أن عرفنا تركيبة DNA وأنّ ترتيب القواعد يحدد الصفات الوراثية يبقى سؤال مهم هو:

3-كيف تنتقل هذه الصفات من الخلية الأم إلى الخلايا الجديدة؟

وللإجابة عن هذا السؤال لا بد أن نعرف كيف تنقسم الخلية، عند انقسام الخلية يحدث تضاعف لمجموعة العوامل الوراثية، ويتم ذلك في النواة، حيث يفقد الحمض النووي الديوكسي ريبوزي حلزونيته، ثم ينفصل الشريطان عن طريق كسر الروابط الضعيفة بين زوجي القواعد، ويشرع كل شريط في تكوين شريط جديد مكمل له، وذلك عن طريق ارتباط الوحدات المفردة (free nucleotides) بالقواعد الموجودة على الشريط القديم، ويتم ارتباط القواعد كما يلي: الأديني مع الثيمين والسيتوزين مع الجوانين، وعندما يتم النسخ تتلقى كل خلية جديدة نسخة من الـ DNA مطابقة تمامًا لما هو موجود في الخلية الأم وبنفس ترتيب القواعد النيتروجينية، ولكن هذه النسخة تحتوي على شريط قديم من الخلية الأم، وشريط مماثل له تم نسخه أثناء عملية الانقسام، ولقد وجد أن الالتزام بتتابع القواعد النيتروجينية يقلل جدًّا من فرص حدوث الطفرات التي قد تحدث تغيرات خطيرة في الخلايا الناتجة.

4- ما هو الجين (المورثة أو حاملة الصفات الوراثية) (Genes)؟

يحتوي كل جزيء من الحمض النووي الديوكسي ريبوزي على العديد من حاملات الصفات الوراثية التي تعرف بالجينات، والجين عبارة عن تتابع معين للقواعد النيتروجينية، وهذا التتابع يحمل رسالة توضح التعليمات المطلوبة لتخليق البروتينات المختلفة التي تكون أنسجه الجسم في الكائن الحي، وكذلك الإنزيمات المطلوبة لوظائف الجسم الحيوية والتفاعلات البيوكيمائية.

ومجموعة العوامل الوراثية في الإنسان تحتوي على حوالي من 80 ألفًا إلى 100 ألف جين ومن الجدير بالذكر أن 10% فقط من (human genones) هي التي  تحتوي على تتابعات ترمز لبروتينات معينة أو ما يعرف بـ (exons) ويفصلها عن بعضها البعض تتابعات أخرى لا ترمز لبروتينات معينة وتسمى (introns) ويرجح أن وظيفتها  تنظيم ومتابعة عمل (exons).

لقد اتضح لنا أن الـ DNA يتحكم في صفات ووظائف الخلية عن طريق التحكم في تخليق البروتينات.

5- فكيف يتم هذا التحكم؟.

لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 80 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلاسل طويلة من وحدات فرعية أولية (subunits) تسمى الأحماض الأمينية، وأن هناك 20 نوعًا من الأحماض الأمينية المختلفة في البروتينات المختلفة، واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة.

وفي الجين ترمز كل ثلاث قواعد نيتروجينية إلى حمض أميني معين، مثال على ذلك تتابع القواعد (AGT) يرمز إلى الحمض الأميني المسمى بالميثايونين، وتنتقل التعليمات الخاصة بتخليق البروتينات من الجينات الموجودة في النواة عن طريق الحمض النووي الريبوزي الرسول messenger RNA, messenger ribonucliec acid, (mRNA) وهو عبارة عن شريط مفرد يتكون كشريط مكمل للحمض النووي الديوكسي ريبوزي (DNA) في النواة، وتعرف هذه العملية بعملية النسخ أو Transcription ثم يتحرك شريط mRNA إلى سيتوبلازم الخلية، ويعمل كقالب لاستنساخ البروتينات المطلوبة، ولقد أمكن فصل mRNA في المعمل واستعماله كقالب لتكوين نسخة مكملة من الحمض الديوكسي ريبوزي (complementary DNA, cDNA) ثم يستخدم في تحديد الجين المقابل في خريطة الكروموسومات.

7-المشروع أو (human genome project):

وهو المشروع الذي بدأ في أكتوبر 1990 والمخطط له أن ينتهي في 2003، ويهدف هذا المشروع إلى اكتشاف كل جينات الإنسان (80 ألفًا إلى 100 ألف) وجعلها مستهدفة بدراسات أخرى جديدة، وأيضًا يهدف إلى اكتشاف وتحديد التتابع الكامل لكل الـ 3 بلايين زوج من القواعد النيتروجينية، ولقد سمى العلماء القرن الحادي والعشرين بالقرن البيولوجي لما لهذا الاكتشاف من أهمية.

لقد قرر العلماء أن يعملوا جاهدين على الحصول على خريطة تفصيلية دقيقة جدًّا لتتابع القواعد النيتروجينية وألا يتجاوز احتمال الخطأ أكثر من قاعدة واحدة كل 10 آلاف قاعدة) ولقد توقع العلماء أن تحديد هذه الخريطة مهم جدًّا لفهم بيولوجية الإنسان وأيضًا لاستخدامها في أشياء أخرى كثيرة.

وقد طور العلماء أهدافهم المرحلية في وقت لاحق وأضافوا هدفًا جديدًا وهو التعرف على الاختلافات الفردية في Genome بين شخص وآخر، وقد اكتشفوا أنه رغم أن أكثر من 99% من DNA في الإنسان وتتابعاته متشابهة في كل البشر فإن التغيرات الفردية قد تؤثر بشدة على استجابة الفرد للمرحلة والمؤثرات البيئية الضارة مثل البكتريا والفيروسات والسموم والكيماويات والأدوية والعلاجات المختلفة.

وطور العلماء العاملون في المشروع وسائلهم لاكتشاف هذه الاختلافات وأكثر هذه الاختلافات شيوعًا هي (Single Nucleotide Polymorphisms) (SNPs) التي تتكرر مرة واحدة كل 100إلى 300 قاعدة نيتروجينية، ويعتقد العلماء أن رسم خريطة  ستساعدهم على التعرف على الجينات المختصة بالأمراض المختلفة مثل السرطان والسكر وأمراض الأوعية الدموية والأمراض العقلية، وللتعرف على وظائف الجينات المختلفة للإنسان يقوم العلماء بمحاولة تحضير نسخ كاملة من الحمض النووي الديوكسي ريبوزي المكمل .DNA وكذلك دراسة تعبير الجين عن نفسه في شكل صفات ((Gene expression وكيفية التحكم (control gene) فيه واستحداث الطفرات المختلفة التي تؤدي إلى فقد أو تغير الوظيفة في الحيوانات، وتتم الدراسة المقارنة بدراسة المناطق المشابهة من DNA في الأحياء المختلفة وليتمكن العلماء من ذلك فقد قاموا بتجهيز تتابع جيني كامل للبكتيريا المعروفة (E..coli) والفطر المعروف بـ (saccharomyces cerecisaie) وذبابة الفاكهة المعروفة (datosophila Melanogaster) والطفيل المعروف بـ (caenorhabditis elegans) ويحاولون الآن تحضير التتابع الكامل لفأر التجارب، وبهذه الدراسة المقارنة يمكن للعلماء أن يصلوا إلى معلومات هامة عن التطور والعمليات الحيوية الكيمائية والوراثة والإيض metabolism والوظائف الفسيولوجية.

وفى كثير من الكائنات نجد كروموسومات تميز الشق ( الذكورة والأنوثه ) . ففى الثدييات نجد الخلية الجسمية فى الذكر تحتوى على كروموسومين يعرفا بالرمزين (X Y) ، وعند حدوث الانقسام الاختزالى لتكوين الحيوانات المنوية يذهب الكروموسوم X إلى حيوان منوى بينما يذهب الكروموسوم Y إلى حيوان منوى اخر . وعلى ذلك فالحيوانات المنوية فى الذكور على طرازين . أما الخلية الجسمية فى الأنثى فهى تحتوى على كروموسومين متشابهين (XX) ، وعند حدوث الانقسام الاختزالى لتكوين البويضات ، فإن البويضه تحتوى على كروموسوم (X) واحد . وعلى ذلك فإن بويضات جميع الإناث تحتوى على كروموسوم واحد(X).
وفى الانسان- كما سبق القول - تحتوى الخليه الجسميه على 46 كروموسوم ، منها (2)كروموسوم جنسى sex chromosomes. و44كروموسوم جسمى Autosomes. ويوضح الشكل (1) رسم تخطيطى للكروموسوم الجسمى رقم (1) والكروموسوم الجنسى (X) فى الانسان وتوقيع أماكن الجينات عليهما .

وفى الواقع فاالكروموسوم فى " حقيقيات النواة " Eukaryotes" يتكون من خيط طويل . وفى المرحلة البينية للخلية يلتف هذا الخيط حول نفسه فى مناطق معينه منه ، وبذلك تبدو هذة المناطق مكثفه condensedوداكنة ، بينما تبقى مناطق أخرى من هذا الخيط مفروده Extended. وبذا فإنه فى المرحلة البينيه لا تظهر الكروموسومات بشكلها المعروف .
أما عند الانقسام الخلوى فإن الأجزاء المفروده تبدأ فى التكثف ، أى تطوى على نفسها تدريجيا، وبذلك فان الكروموسوم فى الطور الاستوائى للإنقسام الخلوى يبدو أقصر ما يمكن ، وعلى ذلك فإنه لا يمكن معرفة عدد وأشكال كروموسومات الخلية الإ أثناء الانقسام الخلوى ، وخاصة فى مرحلة الطور الاستوائى .

ويبدو كل كروموسوم أثناء الانقسام الخلوى مكونا من جسمين عصويين متجاورين يرتبطان معا عند نقطه تسمى " سنترومير" . وتصنف الكروموسومات حسب موقع السنترومير الى الطرز الاتية:- (انظر شكل 2)

أ- كروموسومات وسطية السنترومير metacentric وفيها يقع السنترومير فى منتصف الكروموسوم حيث يقسمه إلى زراعين متساويين فى الطول.
ب- كروموسومات تحت وسطية السنترومير submetacentric وفيها يقع السنتروميربعيداً عن نقطة الوسط فى الكروموسوم ، وبذا يتكون الكروموسوم من زراع قصير يرمز له بالحرف (p)، وآخر طويل يرمز له بالحرف (q).
ج- كروموسومات طرفية السنترومير Acrocentric وفيها يقع السنتروميرقرب طرف الكروموسوم.
د- كروموسومات ذيليه السنترومير telocentric وفيها يقع السنترومير عند طرف الكروموسوم.

وقد يحمل كل من كروماتيدى الكروموسوم جسما كرويا عند طرفه ويعرف هذان الجسمان باسم " الجسمان النجميان Satellites" ، كما قد توجد خنصره " constriction" عند جزء معين من الكروماتيدين تعرف باسم الخنصره الثانويه Secondary constriction

على أساس أن خنصرة الكروموسوم عند موقع السنترو مير تعرف باسم الخنصرة الإبتدائيه primary constriction .

وعند دراسة الكروموسومات يقوم العلماء بتقسيمها إلى مجموعات ، تكون فيها كروموسومات كل مجموعة لها صفات مشتركة . وقد اتفق العلماء على تقسيم كروموسومات الإنسان - على سبيل المثال - إلى سبع مجموعات كما يلي :-

المجموعة A : تضم الكروموسومات من 1-3
المجموعة B : تضم الكروموسومين 5،4
المجموعة C : تضم الكروموسومات 6-12 بالإضافة إلى (X)
المجموعة D : تضم الكروموسومات 13-15
المجموعة E : تضم الكروموسومين 16-18
المجموعة F : تضم الكروموسومين 19 ، 20
المجموعة G : تضم الكروموسومات 21 ، 22 بالإضافة إلى (Y)

وغالبا يتدرج ترقيم الكروموسومات من الأطول إلى الأقصر ، وعلى ذلك فإن الكروموسوم (X) يضم إلى المجموعة C ، بينما الكروموسوم (Y) - وهو قصيربشكل واضح - يضم إلى المجموعة الأخيرة G .

وقد أوضحت الدراسات العلمية الدقيقة أن كل كروماتيد يحتوي على جزئ واحد من حمض DNA الذي يمثل المادة الوراثية . ويلتف جزئ حمض DNA حول نفسه وكذلك حول جسيمات من بروتينات معينه تعرف باسم "هستونات" Histones وفق نظام خاص . كما أن التركيب الخيطي الناتج عن ذلك يلتف حول نفسه وتؤدي كل هذه الطيات إلى قصر المنتج النهائي بالمقارنة بالطول الأصلي لجزئ DNA . كما تتصل هذه بماده بروتينية غير هستونية تنتظم في شكل يشبه السقاله Scaffold حيث تستند اليها الخيوط سالفة الذكر .

ويوضح خيوط جزئ DNA المفككه لأحد الكروموسومات بعد إذابة الهستونات المرتبطه بها . عند المركز تقع سقالتان ، حيث تستند خيوط جزئ DNA لكل كروماتيد على سقاله .

وتجدر الإشارة إلى أنه في الكائنات أوليات النواه مثل البكتيريا يوجد بها جزئ واحد من الحمض النووي DNA يشكل المادة الوراثية لها ، ولا يتصل الحمض النووي DNA هنا بأية مواد بروتينية . وليس بخلايا أوليات النواه أنويه ، وذلك على عكس الكائنات حقيقيات النواه حيث توجد لكل خلية نواه محاطه بغلاف يتكون من غشائين . وفي أوليات النواة يكون جزئ DNA جسماً يعرف باسم Nucleoid