الطفرات وأسبابها

الطفرات وأسبابها

    تختلف سعة الطفرات اختلاف كبير،فهناك من الطفرات ما يبدل المتعضية ككل،وتكون الطفرة ذات سعة انتشار كبيرة ضمن الفرد الواحد فيعطي سلف يختلف كلياً عن الخلف بصفة أو مجموعة صفات ضارة أو نافعة.

بعض الطفرات ذات سعة قليلة حيث تبدل صفة واحدة أو اثنتين في المتعضية،بالنتيجة دائماً الطفرات الكبيرة التي تبدل المتعضية بصورة شبه كاملة تنتج أفراد أقل قابلية للحياة من قليلة السعة أي التي تمس صفة أو أكثر في الجسم .

تواتر حدوث الطفرات متبدل ولا يمكن قياسه بتواتر حدوث نظامي من فترة لأخرى، فتواتر حدوث الطفرات مرتبط بمجموعة من العوامل إما من كائن لآخر يتبع لنفس النوع أو من صفة لأخرى، وتعيين تواتر هذه الطفرات صعب خاصة في الطفرات (التغيرات) الكامنة المستترة التي لا تعطي بالنتيجة تفسير لحدوثها في الصفات الظاهرية للكائن، خاصةً عندما تكون الطفرات مميتة حيث لا مجال لدراسة تواتر حدوث هذه الطفرات.

بالنسبة لصفة معينة يمكن القول أن الطفور يحدث بنسبة محددة، لكن بما أن التغير أو الطفور يرجع إلى تبدل بتضاعف أو حذف أو إعادة تنظيم للصبغيات أو المورثات،هذا يعني أن دراسة تواتر حدوث الطفرات صعب لأنه يرتبط بظروف الكائن وبعوامل خارجية معينة تؤدي إلى الطفور،وعلى الغالب الطفور يؤدي إلى ظهور صفات كامنة مستترة تكون غير واضحة أو بالمقابل تكون مميتة للفرد ولا يمكن دراستها.

للطفرات ثلاثة أنواع،فإما أن تكون طفرات ضارة، أو نافعة ،أو تكون لا ضارة و لا نافعة.

أغلب الطفرات بصورة عامة وخاصة الطفرات الكبيرة تكون ضارة تؤدي إلى ظهور عيوب أو أمراض وراثية مميتة ،وعلى الغالب حدوث الطفرات يؤدي إلى تشكيلات جنينية غير سوية، بالتالي نحصل على أفراد غالباً ما تقل قدرتها على الاستمرارية في الحياة نظراً لامتلاكها صفات مورفولوجية مختلفة عن الأبوين ،هذا يعني أن الأفراد الناتجة التاي تمّ حدوث الطفرات عندها إما أن تكون أفراد أقل حيوية من السلف بنيتها غير متكاملة،أو تكون حاملة لتشوهات ناجمة عن الطفرات الكبيرة جداً والموت لها محتم وهي عبارة عن أعراس غير قابلة للحياة.

 ومن الطفرات ما هو نافع،والمقصود بها إعطاء طوابع ظاهرية لمجموعة من الكائنات تجعلها متكيفة أكثر مع الوسط الذي تعيش فيه،لكن هذه الطفرات التي حدثت لدى أنواع كبيرة من الحيوانات احتاجت إلى فترة زمنية ليست بقليلة وتُرجمت بطفرات نافعة لأفراد النوع حيث جعلتها أكثر تكيفاً مع الوسط،ومن الأمثلة على هذه الطفرات بأنه وُجد عند مجموعة الببغاءات تبدل بسماكة الريش، وعند الزرافات حدث تبديل في طول الرقبة.

ومن الطفرات ما هو لا نافع ولا ضار،وهذا النوع يحدث في العالم الحيواني،وعلى الأغلب يهمل من قبل الطوابع الظاهرية ولا يؤدي وجودها إلى أي تبدل في حيوية الكائنات،نسبياً تغير في وجود أو عدو وجود الحسنات كالتحام أصابع اليد أو القدم، طول أو قصر القامة، ظهور تبارزات أو وحمات جلدية غير عميقة التوضع يمكن ازالتها بعملية جراحية أو تقنية معينة، وأيضاً من هذه الطفرات ما يكون موجوداً عند الفقاريات واللافقاريات نتيجة لتواجد هذه الحيوانات في بيئة أضيق من المحيط الحيوي الذي كانت تعيش فيه.

ماهي أسباب حدوث الطفرات ؟؟

    الطفرات إما أن تحدث طبيعياً ذاتياً من تلقاء نفسها من دون محرّضات خارجية،وهي التي يكون لها الدور الكبير في نشوء وتباين الأنواع والتطور، لكن غالباً ما تُحرّض أو تحصل صنعياً بطرق تجريبية أو بوجود محفزات خارجية ضمن الوسط تسبب هذه الطفرات.

تحدث الطفرات الذاتية أو الطبيعية تحت تأثير الاشعاع الطبيعي للأشعة الكونية التي تسقط على الأرض وبسبب الأشعة فوق البنفسجية،أو نتيجة لانحلال لمواد ذات نشاط اشعاعي موجودة على الأرض نفسها،هذا يعني أن الطفرة لكي تحدث لابدّ لأن تتعرض لمجموعة من العوامل إما فيزيائية أو كيميائية محرّضة لحدوث الطفرات وخارجية يتحاكى من خلالها الكائن مع الوسط المحيط.

وأيضاً الحرارة باعتبارها عامل فيزيائي قد تؤدي إلى حدوث الطفرة.

تكون الطفرة كثيرة الحدوث عند المجموع الحيواني ،وعند الانسان تحدث بصورة شبه دائمة مستمرة من جيل لآخر،وأبسط حالات الطفرة هي الحصول على قلة ظهور في الصفة السائدة في الأفراد عمّا كانت موجودة عليه عند الآباء.

ومن الأسباب الصنعية تسليط الأشعة وخاصة أشعة رينجن، وأغلب الطفرات التي تترجم بطفرة حقيقية عند الانسان تكون آتية من محرّض اشعاعي وتكون ممرضة وأحياناً مميتة، فهي إما أن تسبب العاهات أو أن تعطي ذرية غير صالحة أو غير صحية ومشوهة،أو أنها تكون غير قادرة على التناسل وإعطاء المثيل، كما أن التعرض للاشعاعات النووية والذرية والغبار الذري يؤدي إلى حدوث الطفرات والتشوهات والعاهات،لا يقتصر الأمر على الجيل الحالي وإنما ينتقل للأجيال القادمة.

ومن المواد الكيميائية التي تسبب الطفرات: المركبات اليودية، الكولشيسين، الألدهيد الخلي، الفينولات، المنتجات المعدنية، فوق أكاسيد الهيدروجين، كلور الأمنيوم، كلور الحديد، وبعض الغازات كالخردل والنيكوتين،وبعض الأصبغة تؤدي للطفور وبالتالي الحصول على أفراد مريضة غير سوية.

كما أن استنشاق المواد الكيميائية بنسب أعلى من المسموح بها يؤدي إلى التشوهات في الأجيال الحالية وانتقالها للأجيال القادمة،هذا يعني أن الفرد البالغ في المجموع الحيواني يُحاط ضمن الوسط الذي يعيش فيه بعوامل فيزيائية كيميائية محرضة لحدوث الطفرات، وإذا ما اختلّ التوازن البيئي لامتلاك الوسط لكل هذه الأمور من مواد نحصل على الطفرات،وما أكثرَ من هذه الأمور هو تقدّم العلم وصدور مواد كيميائية وفيزيائية واشعاعات وغازات ملوثة.

بشكل علمي :ماهي طبيعة الطفرات ؟؟

    تختلف الطفرات بطابعها العميق،فهناك نوعان: طفرات المورثات- وطفرات الصبغيات.

1.    طفرات المورثات: وهي عبارة عن تبدل أو تغير يُحدث تبدل في المورثة،وإما أن يخص

 مورثة واحدة أو مجموعة من المورثات، هذا يعني أن التبدل أو التغير ضمن هذا النوع من الطفرات يخص تبدل بقطعة DNA الحاوية على رامزة وراثية معينة.

كل مورثة هي عبارة عن تسلسل نكليوتيدي معين ومبرمج يُترجم بصفة أو أكثر،وكل تبدل ضمن هذا التسلسل النكليوتيدي يؤدي إلى تبدل المورثة (أي تبدل قطعة DNA) ، وإذا ما تبدل ضمن ترتيبها النكليوتيدي أساس آزوتي حلّ مكان أساس آخر فإننا نحصل على رامزة وراثية تُترجم بصفة تختلف كلياً عن الصفة الأساسية، فعند استبدال أحد الأسس الآزوتية الأساسية A,T,C,G بأساس آخر مختلف يعطي خطأ بالنسخ،هذا يعني أننا نحصل على مورثة يختلف دورها وعملها بشكل كبير عن المورثة الأصل.

نحصل في طفرات المورثات على تبديل في عمل المورثة بعاهة أو خطأ ضمن المتعضية غالباً ما يكون كبير،ومن الأمثلة على هذا النوع مرض الأنيميا المنجلي، فهذه الطفرة الموضعية التي تصيب المورثة ينتج عنها حلول الحمض الأميني الفالين محل الغلوتاميك في سلسلة الهيموغلوبين β ، والأفراد الحاملة لهذا التبدل في المورثة يكون لديها تبدل في ثلاثية الأسس الآزوتية GAG، حيث نجد في الأنواع الطافرة الترتيب GTG ،بالنتيجة نحن أمام نشاط أنزيمي متبدل عن السلف وغير قادر على نقل الأكسجين كما هو الحال في الأنواع السوية.

ونظراً لامكانية تبديل الأسس باحتمالات عديدة وكثيرة تكون الطفرات المورثية كثيرة ومتنوعة وتُبدل ضمن المتعضية صفة أو أكثر،وقد تكون القدرة على تفسير هذه الصفة غير ممكنة إذا ما كانت الطفرة كامنة أو مستترة أو لم تترجم بعامل مرضي واضح وصريح.

2.    طفرات الصبغيات:

هناك نوعين من التبدلات الصبغية التي يُترجم بعدها حدوث الطفرات،وهي إما تبدلات عددية لا تؤثر في بنية الصبغيات،أو تبدلات بنيوية للصبغيات تبدّل إما عدد المورثات أو توزعها وبالتالي افساد صيغة المورثة وإعطاء طفرة كبيرة أو صغيرة.

وتكون التبدلات العددية للصبغيات أيضاً بمجموعتين: إما تبدلات بتعدد الصيغة الصبغية كأن أحصل على أفراد ثلاثية أو رباعية الصيغة الصبغية،أو زيادة المجموعة الصبغية أو نقصانها صبغي أو أكثر.

*المجموعة الأولى من الطفرات هي تغيرات تشتمل على تعدد الصيغة الصبغية أو تضاعفها ،وضمن هذا النوع من التغيرات نحصل على أفراد تمتلك صيغة صبغية (3n, 4n) مع العلم أن الأصل لها هو أفراد سوية 2n.

وإن تعدد الصيغة الصبغية له أسباب متعددة،منها:

1)   اتحاد خليتين تناسليتين لم يطرأ عليهما التنصيف الصبغي

2)   عوامل خارجية أدت إلى الحصول على متعدد صيغة صبغية كالحرارة والكولشيسين.

*أما ضمن المجموعة الثانية فإن حدوث التعدد بالصيغة الصبغية تمنع تشكيل مغزل الانقسام،وعدم تشكل المغزل يعني منع حدوث الدور الثالث من الانقسام المباشر وبالتالي نحصل على مجموعة صبغية غير مفترقة بالنسبة للأفراد، حيث أن الصبغيات عندما تفقد المغزل يتضاعف عددها ولكن لا تفترق ولاتنقسم،وبالنتيجة نحصل على خلايا رباعية الصيغة الصبغية تُترجم في الأفراد إما بالضخامة والكبر أو بسلف لا يشبه الأبوين بصفة ظاهرية أو أكثر.

إن حدوث تعدد الصيغة الصبغية عند الكائنات الحيوانية أقل مما هو عليه عند النباتات، حيث عند النباتات نحصل بالطرق الصنعية على تعدد صيغة صبغية إما تجريبي أو مقصود ،أما عند الحيوانات فالحصول على أفراد ذات صيغة صبغية مضاعفة وتختلف استقلابية جسمها عن الأفراد الأب بتشكل أنواع مختلفة عن الخلف وغالباً ما يكون امتلاك هذه الأفراد تشوهات كبيرة تؤدي إلى الموت المبكر.

يكون التعدد بالصيغة الصبغية غير الصنعي عند الكائنات الحيوانية نوعين:

1)   تعدد صيغة صبغية ذاتي في النوع الصافي

2)   تعدد صيغة صبغية مغاير أو مختلف( تهجين بين أفراد نوعين يعطي أفراد ثلاثية الصيغة الصبغية)

بالنسبة لتعدد الصيغة الصبغية الصنعي نجد ضمن المجموع الحيواني (وخاصة من مجموعة الديدان واللافقاريات) عروق تمتلك صيغة صبغية مضاعفة ومختلفة عن 2n للأبوين،وغالباً هذه العروق تحمل اسم تحت النوع (أو نويعات)،وُجدت هذه النويعات عند أسكاريس الحصان فبعض عروقه تمتلك الصيغة 2n=2،وهناك عرق آخر يمتلك الصيغة 2n=4 ،وعند العلقيات هناك أيضاً عروق 2n=2 وأخرى 2n=4 .

v   بشكل عام تعدد الصيغة الصبغية بالنوع نفسه أو الذاتي لا يشكل اختلاف بقدّ الفرد أي أننا

نحصل على أفراد حجمها الكلي يتشابه إلى حد كبير مع الأبوين، الاختلاف يكون بنقصان في عدد خلايا الأفراد ثلاثية الصيغة الصبغية أي حصل نقصان في الانقسامات المباشرة عند هذه الصبغيات التابعة للنوع نفسه،بالنتيجة نقصان عدد الخلايا مع حجم كلي يشبه الأصل له مخاطر كبيرة جداً على الحيوانات وخاصة أن النقص بعدد الخلايا يصل إلى عدد الخلايا العصبية وبالتالي حيوية الجسم تكون غير سوية بالمقارنة مع الأفراد الأصل.

v   تعدد الصيغة الصبغية المختلف: ينتج عند التهجين بين أفراد نوعين مختلفين،فإذا كان لدينا

نوعين بصيغة صبغية AA,BB وهجنت الأفراد التي تمتلك الصيغة الصبغية مع بعضها البعض فإنها ستعطي أفراد بصيغة صبغية ½ من الأب و½ من الأم، أي أفراد تمتلك AB، أعقب هذا التهجين بتضاعف هذا العدد الصبغي AB أعطت أفراد AABB إذا كانت هذه الأفراد رباعية الصيغة الصبغية خنثى أو وُجدت في وسط يمتلك أفراده مثل هذه الصيغة الصبغية وحصل تزاوج ينتج لدينا فرد يمتلك صيغة صبغية مختلفة إلى حد كبير عن الأبوين وغالباً ثالثي الصيغة ABB أو AAB.

إن الانقسام المباشر لهذه الخلايا هو انقسام غير سوي شاذ ينتج عنه أفراد شاذة عقيمة رباعية الصيغة الصبغية تختلف عن الأفراد الأبوية ثنائية الصيغة الصبغية ،بالنتيجة لايحدث تهجين بين هذه الأفراد ثلاثية الصيغة الصبغية مع الأفراد الأصل،أي أننا أمام خلل توازني بين الصبغيات المتخالفة (أو المتغايرة) وبين الذاتية ،بالنتيجة الصبغيات لا تجد أقرانها ونحصل على عقم بالتطور لدى هذه الحيوانات.

النمط الثاني من تغيرات العدد الصبغي هو التغيرات بفقدان بعض الصبغيات أو ربحها،يمكن أن نتحدث عن الالتحام الصبغي وفرضية روبنسن: إذا ما اعتبرنا جنساً من الأجناس يمتلك عدد من الصبغيات يمكن أن يختلف نطاق هذه الأفراد ضمن الجنس إلا أننا ضمن هذا الجنس نفسه نرى أننا أمام تبدل بعدد الصبغيات،ولكن إذا ما وُضعت الصبغيات إلى جانب بعضها لتشكل خيط صبغي، نلاحظ أن هذه الأفراد التي تتبع لنفس الجنس متماثلة تماماً والاختلاف يكون بعدد الصبغيات أما طول الصبغي فيبقى نفسه.

تبعاً لروبنسن فإن ما يسبب الاختلاف بعدد الصبغيات هو انفصام أو التحام الصبغيات لأفراد الجنس الواحد،ونكون أمام نمطين من الصبغيات: عصوية أو ملتحمة على شكل V،أي ناتج فرد الصبغيات طرفاً إلى جانب الطرف الآخر يعطي خيط صبغي متماثل في عدد الصبغيات ويختلف من أفراد نوع لآخر.

إذا كانت جميع أطوال الصبغيات غير متساوية فنقول أنه حدث فقدان صبغيات أو اكتساب هذه الأفراد للصبغيات،أما إذا كان الخيط الصبغي متساوي الطول بين أفراد الجنس الواحد نقول أن الاختلاف يكون بعدد أذرع الصبغيات ، حيث بدلت الصبغيات من عددها عن طريق نقصان أو زيادة عدد الأذرع.

بيّن روبنسن أنه عند مستقيمات الأجنحة من الجنس الواحد نكون أمام خيط صبغي متماثل ،وأننا أمام شكلين: عصوية أو ملتحمة في جزيئها المركزي وتعطي صبغي على شكل V.

عند مستقيمات الأجنحة من نوع تيغونيت لاحظ روبنسن أن العدد الصبغي مضاعف إما 2n=32 أو في أنواع أخرى تتبع لنفس الجنس 2n=30 وفي أنواع أخرى 2n=24 ،هذا يعني بأنه حسب روبنسن أن الأفرادالتي تمتلك 32 صبغي صبغياتها كلها لها الشكل العصوي، والأفراد التي تمتلك 30 صبغي لديها صبغيين ملتحمين على شكل V،أما التي تمتلك 24 صبغي فلديها 8 صبغيات ملتحمة على شكل V أو ثماثل أو اقتران بالأذرع.

نُقدت هذه الفرضية عندما تبين أن كيف للصبغيات المقطوعة الخالية من الجزيء المركزي القدرة على أن تلتصق بمغزل الانقسام،فهذه الصبغيات إذا كانت خالية من الجزيء المركزي لن تستطيع أن تلتحم بالمغزل وتقوم بالانقسام غير المباشر.

وحسب هذا النقد بأن الصبغي الملتحم ذات الشكل V عليه أن يمتلك جزيء مركزي مزدوج أو مضاعف وهذا غير ممكن لأن الجزيء المركزي لكل صبغي هو واحد ولن يكون مضاعف.

ولكن دافع روبنسن عن هذا الأمر بقوله أن الصبغي ذو الشكل V يملك بالذروة جزيئين مركزيين ملتحمين وكل قسم من الصبغي بالذراع يملك الجزيء المركزي.

طبقت عملية الالتحام الصبغي تبعاً لروبنسن أكثر ما يمكن في مجموعة البقريات،حتى أنه ضمن جنس البقريات 2n مختلف من مجموعة لأخرى عند البقر المتوحش والماعز 2n=60 وعند الجاموس والخروف 2n=54،وعند البقر المسكي 2n=48، وعند الخنزير ضمن النوع الواحد فهناك أفراد تمتلك 48 صبغي وبعض الأفراد تمتلك 60 صبغي، وتُرجم أن طول الصبغي في عائلة البقريات هي نفسها ضمن النوع الواحد ويكون الاختلاف فقط في التحام أو اتحاد الصبغيات كما في مستقيمات الأجنحة.

استخدمت حادثة الالتحام في تحديد أصل حيوان الباندا الذي تماثل مع حيوان الدب،فتبين من خلال تجربة ناش 1987 أن الخيط الصبغي للصبغيات عند الباندا يتماثل إلى حد كبير مع الدببة، والاختلاف بسيط جداً يكون بأشفاع أو بعدد أشفاع الصبغيات عند حيوان الباندا حيث يملك 2n ناجمة عن التحام الصبغيان الموجودان عند الدببة.

النمط الثاني من التعدد الصبغي هو غير الحقيقي أو الكاذب،وضمن هذا النوع من الطفرات نكون أمام التضاعف الصبغي بزيادة صيغة صبغية واحدة 2n+1 أو 2n+2 أو نكون أمام صبغيين متشابهين 2n+1+1 أو 2n+2 أو غير متشابهين، هذا يعني بالمقابل في تعدد الصيغة الصبغية غير الحقيقي أو الكاذب نكون أمام نقصان في صبغي أو اثنين متماثلين أو غير متماثلين.

هذا النوع يحمل التغير الجسمي أو التضاعف الجسمي،والسبب الرئيسي في حدوث هذا النوع من الطفرات هو عدم افتراق الصبغيات، وبالتالي يؤدي عدم الافتراق الصبغي إلى تعدد صبغي غير حقيقي أو كاذب وغالباً ما يكون كثير الحدوث في الخلايا الحيوية أو الخلايا الجنسية،بالنتيجة يؤدي إلى عدم توازن الكائن وإلى حدوث خلل أو تشويش بوظائف الكائن تترجم بتبدلات في الطابع الظاهري لهذا الكائن وأحياناً بعدم القدرة على إعطاء الفرد المثيل.

يشتمل التعدد الصبغي الكاذب على: - أحاديات الصبغيات 2n-1 ،وضمن هذا النوع نحن أمام فقدان صبغي واحد من المجموعة الصبغية، ومن الأمثلة على ذلكك مرض تشديفسكي (تناذر تيرنر) نلاحظ فيه غياب الصبغي X عند المرأة، وتكون المرأة المصابة بهذا التناذر لديها صيغة صبغية:

2n=44+X0 ،وتكون الصفات الظاهرية للمرأة الطافرة هي: قصيرة القامة، رقبة طويلة نسبياً بالنسبة للجذع، عدم القدرة على النضوج الجنسي، لاتظهر عندها أبداً صفات جنسية ثانوية وتنعدم القدرة على الانتاج الجنسي.

-نمط آخر: نقص صبغيين متشابهين في المجموعة الصبغية الثنائية 2n-2 ،ومثال عليها:مرض البولما الذي يصيب الإناث أكثر من الذكور،ويؤدي إلى ظهور طوابع وراثية مشوشة غير متوازنة ،وبضعف في القدرة العقلية لحد كبير.

-نقص صبغيين غير متشابهين 2n-1-1 وغالباً يؤدي إلى طوابع ظاهرية غير سوية وغير مقبولة بالنسبة للمظهر الخارجي للكائن.

-أيضاً نمط آخر هو زيادة صبغي واحد إلى المجموعة الصبغية، حيث نكون أمام 2n+1 ،ومثالها: مرض تريساميا حيث نلاحظ فيه زيادة الصبغي X وتكون الصيغة 2n=44+3X ،ومن صفات الأنثى المريضة: تأخر عقلي، ضمور بالأعضاء الجنسية ،تشوهات خلقية كبيرة، ذكاء ضعيف جداً. (الله لا يبلينا)

-مرض كلايفنتلر: الرجل يملك الصيغة 2n=44+XXY أي لديه زيادة في الصبغي X ،ومن صفات الرجل المريض:طول القامة،الأطراف الطويلة، لا يوجد نضوج للصفات الجنسية الثانوية، غير قادر على الانتاج الجنسي، خلل في النشاط الجنسي والنفسي، ونسبياً قصر في العمر.☻

-أيضاً زيادة صبغي على الأشفاع الجسمية،ومثلها: زيادة الصبغي 21 ومايسمى بمرض دارون  (منغولي) لديهم ضعف في القدرة العقلية،مقطع عين مائل، قصر في القامة، شذوذ واضح في بصمات الأصابع وخاصة الابهام، وأيضاً ضعف جنسي.

عند زيادة صبغيين أو أكثر نكون أمام طفرات تترجم بطابع ظاهري غير ممرض وغير سوي ،وأغلب هذه الحالات موجودة عند الحيوانات اللافقارية، ويكون التبدل إما بشكل الجناح أو العين وخاصة ذبابة الخل ومستقيمات الأجنحة.